遗传性就是指生物亲子之间存在结构、功能、体态、步姿、音容、笑貌等方面的相似性，即为遗传性的表现。但生物亲子之间也存在着差异，如血型、性状的变化等，这种差异就是变异性。

    遗传性的改变表现为变异性，变异性的稳定和传代就变成遗传性。遗传性是人类世代相继的依据，变异性则是人群个体差异的根源。人类变异性大多属于正常生理活动范围，如果变异扰乱了正常生理活动，即表现为病理现象，这就是遗传性疾病。

    经过研究发现，染色体变异通常分为以下几类：

    一、缺失

    缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。缺失的断片如系染色体臂的外端区段，则称顶端缺失；如系染色体臂的中间区段，则称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应，出现所谓假显性。在缺失杂合体中，由于部分缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。缺失可用以进行基因定位。

    二、重复

    染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。分为顺接重复和反接重复。前者指的是某区段按照染色体上的正常顺序重复，后者指的是重复时颠倒了某区段在染色体上的正常只限顺序。在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。重复引起的遗传效应比缺失的小。但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。例如，果蝇的棒眼就是X染色体特定区段重复的结果。重复对生物体的不利影响一般小于缺失，因此在自然群体中较易保存。重复对生物的进化有重要作用。这是因为“多余的基因可能向多个方向突变，而不致于损害细胞和个体的正常机能。突变的最终结果，有可能使“多余的基因成为一个能执行新功能的新基因，从而为生物适应新环境提供了机会。因此，在遗传学上往往把重复看做是新基因的一个重要来源。

    鉴别：

    ⑴重复区段较长时

    在杂合体中重复区段的二价体会突出环或瘤，不能同缺失杂合体的环或瘤相混淆。

    ⑵重复区段很短时

    可能不会有瘤或环出现。果蝇唾腺染色体体细胞联会时特别大，其中出现很多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。

    遗传效应：

    1、扰乱基因的固有平衡体系

    2、重复引起表现型变异：

    ⑴基因的剂量效应：

    细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著

    ⑵基因的位置效应：

    基因的表现型应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变

    三、倒位

    指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位区段只涉及染色体的一个臂，称为臂内倒位；涉及包括着丝粒在内的两个臂，称为臂间倒位。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化。倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。倒位杂合体形成的配子大多是异常的，从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖,但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。例如，普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列（St—P—Dl）；同是这三个基因，在另一种果蝇中的顺序是St—Dl—P，仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。

    鉴别：

    ⑴较短倒位区段：

    倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成“倒位圈”。

    ⑵较长倒位区段：

    倒位区反转过来与正常染色体的同源区进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。

    遗传效应：

    1、倒位杂合体的部分不育

    2、位置效应：倒位区段内、外基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。

    3、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率

    4、到位可以形成新种，促进生物进化

    四、易位

    易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，从而引起变异的现象。如果两条非同源染色体之间相互交换片段，叫做相互易位，这种易位比较常见。相互易位的遗传效应主要是产生部分异常的配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代。易位杂合体在减数分裂偶线期和粗线期，可出现典型的十字形构型，终变期或中期时则发展为环形、链形或∞字形的构型。易位的直接后果是使原有的连锁群改变。易位杂合体所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体，从而导致部分不育或半不育。例如，慢性粒细胞白血病，就是由人的第22号染色体和第14号染色体易位造成的。易位在生物进化中具有重要作用。例如，在17个科的29个属的种子植物中，都有易位产生的变异类型，直果曼陀罗的近100个变种，就是不同染色体易位的结果。

    遗传效应：

    1、半不育是易位杂合体的突出特点

    ①相邻式分离：

    产生重复、缺失染色体，配子不育

    ②交替式分离：

    染色体具有全部基因，配子可育

    2、降低临近易位接合点的基因间重组率

    3、易位可以改变基因连锁群

    4、造成染色体融合而改变染色体数目

    染色体结构变异，使排列在染色体上的基因的数量和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异，大多数染色体变异对生物体是不利的，有的甚至导致死亡。在染色体数量和形态异常的育龄夫妻，不管是发生在妻子还是丈夫身上，都可导致不育、流产，甚至出生畸形儿。这样的夫妇每250对中就有一对。所以产前体检是非常重要的。

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