染色体异常包括数目、结构异常，有时还可以出现来源不明的标记染色体。成人通常抽取外周血培养淋巴细胞检查染色体，胎儿染色体情况可通过产前诊断（包括绒毛检查、羊水穿刺）明确。女性常见的染色体异常如下：

1、47，XXX

    在女性新生儿中发病率为1/1000-1/1200，并与母亲年龄明显相关。智力和体格多数未见异常，也有智商略低于同胞，可生育，且子代染色人正常，有间歇性闭经和不育的可能性。再次发生此类风险的可能性低于1%。

2、Turner综合症

    又称先天性卵巢发育不全，在成活女性新生儿中发病率约为1/2500。可有身体矮小和性腺发育不全，可伴有心、肾畸形，多数成年后可独立生活。大多数不孕。

3、47，XXX综合症

    与Turnet综合症正好相反，她们核型中多了一条X染色人，是性染色体三体病，核型为47，XXX。发病率占女孩的1/100，智力和体格发育可完全正常，担忧间歇性闭经、不育。有的患者可正常生育。

4、X长臂缺失

    核型为46，XXq-或46，Xi（Xp），即女性染色体缺失了长臂或部分长臂，正好丢了控制性腺发育的基因，子宫、卵巢为幼稚型，生育的可能性丧失。

5、X短臂缺失

    核型为46，XXq-或46，Xi（Xp），这类女性患者和Turnet综合症很像，生育的希望比较渺茫。

6、46，XY女性

    具体女孩体貌特征是女性，智力正常，就是不来月经。用分子遗传学方法研究，结论是Y染色体上负责睾丸决定因子的基因突变，或者是雄激素受体基因突变，本来应该发育成男性的受精卵只能向女性方面转化。

7、45，X/46,XX嵌合体

    在胚胎发育过程中，不同核型的细胞共同组成一个个体，多由于早期卵裂时复制分裂错误而来，称为嵌合体。因为有非正常核型的参与，个体表型处于正常和某种典型异常之间，程度取决于各种嵌合型细胞的组织分布和比例。这种比较复杂的情况，需要遗传学专家讨论后估计生育风险。

    以上是对女性染色体异常病症的介绍，无论哪一种染色体异常病都会影响以后胎儿的成长和发育。所以，我们一定要做好产前体检。生育健康的宝宝不仅有利于宝宝才成长还可以为家长节省大量的时间和金钱。郑州天伦医院祝您身体健康！

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